Эра прикладной генетики наступила

С начала XX века до нашего времени младенческая и детская смертность сократилась примерно в 100 раз. Несомненные успехи науки в целом и медицины в частности, как оказалось, обусловили и «побочные эффекты»: мутации генома (полиморфизмы), некритичные для выживания особи, но ослабляющие организм, стали сохраняться в популяции и поступать в «репродуктивный оборот».

Если раньше у ребёнка с нарушенным усвоением витаминов группы B (B₁, B₆, B₁₂) при контакте с пневмококком почти не было шансов на выживание, то сейчас фармакология и вакцинация позволяют этому ребёнку не заболевать вообще и/или вылечиваться — и иметь потомство, несущее те же генетические дефекты.

Итог закономерен: человечество копит груз нелетальных генетических мутаций. Например, у многих слегка ослаблено всасывание кальция, медленнее синтезируется витамин D, хуже усваивается фолиевая кислота, немного нарушена чувствительность к инсулину, повышена — к глютену (а это — функциональность ворсинок тонкой кишки, через которые и идёт всасывание почти всего)...

Вариантов — множество, но с каждым поколением таких «ослабляющих» аспектов становится всё больше. И да, действительно, наши прабабки были сильнее нас, потому что они — из когорты «выживших», потому что на их поколение естественный отбор действовал в гораздо бóльшей степени, чем на нас.

Возможно, эти же причины лежат в основе растущей частоты бесплодия и общемирового падения фертильности, столь ярко проявившего себя с началом XXI века.

В сложившейся ситуации, которая может казаться безвыходной, крайне важно видеть пути и решения позитивного свойства.

Во-первых, человечество уже вовсю учится «подкручивать гены». Первая «ласточка» — вышедший в коммерческую серию генный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Баснословная стоимость терапии типична для любых инновационных наукоёмких продуктов, будь то первый в мире компьютер, мобильный телефон или ген, который можно ввести внутривенно (вместе с «системой доставки»). В итоге ген встраивается в дефектную область ДНК и переключает на себя синтез недостающего белка, а ребёнок после 60-минутной (!) интратекальной инфузии никогда не сядет в инвалидную коляску из-за постепенного отказа скелетных мышц, последними из которых отключается дыхательная мускулатура с понятным исходом.

Так устроен процесс внедрения инноваций: поначалу всё дорого, но потом стоимость обычно прогрессивно падает, и не за горами тот день, когда китайские умельцы будут производить аналоги препарата «Золгенсма» за $100, а не за $2 млн. И не только «Золгенсма». Эпоха «персональной коррекции генома» — наше ближайшее будущее.

Вторая хорошая новость — из доступного уже сейчас. Сегодня у нас есть реальная возможность, выяснив свойственные конкретному индивиду генные дефекты, менять питание, образ жизни и поведение, дотировать необходимые микро- и макронутриенты. Сделали человеку «генетический паспорт», один раз в течение жизни, — и начинаем работать.

Эра персонализированной медицины по-настоящему наступила только сейчас — когда мы получили практическую возможность увидеть «генетический расклад», который конкретному человеку судьба определила при рождении. А зная «карты на руках», можно выдавать очень точные рекомендации — индивидуальные для каждого.

Возможна ли сегодня без знаний об индивидуальной генетической карте такая новая отрасль, как anti-age-медицина? Может ли человек рассчитывать на 120+ лет, если у него по генетическим причинам не хватает в организме гормона D, который «в ответе за всё», включая середечно-сосудистые и онкологические риски (две главные причины досрочной гибели людей в мире)? Может ли такая женщина рассчитывать на здоровую репродукцию?

Большое многообразие ослабляющих факторов, когда виноваты гены, может и должно быть обнаружено и подправлено. Популяционные решения «витамины всем беременным» или «всем людям витамин D₃ и омегу» закрывают эту проблему лишь частично, потому что они действительно нужны не всем, но кому-то — в дозировках, существенно превышающих стандартные.

Кому-то для активного долголетия нужно в самом деле исключить лактозу и глютен, а кому-то — сильно расширить рацион за счёт жирных продуктов. Кому-то для оптимизации физической формы нужно бегать, а кому-то — тягать большой вес, но с малым числом повторений. Кому-то для снижения веса поможет рецепт «два стакана воды за 30 мин до еды» (замедленное поступление сигнала от наполненного желудка — тоже генетически детерминировано), а кому-то придётся сразу профилактически преодолевать инсулинорезистентность.

И ответ, что кому нужно, — в «генетическом паспорте».

Большие научные прорывы в истории человечества современники обычно осознают с большим опозданием. Первый двигатель внутреннего сгорания был сконструирован ещё до Наполеоновских войн, но только 2 века спустя человечество пересело на автомобильный транспорт. Луиза Браун, первый в истории человек, появившийся в результате ЭКО, родилась в 1977 году, а Нобелевскую премию вручили только в 2010-м, когда одного из учёных уже не было в живых, а второй, сэр Роберт Эдвардс, надёжно пребывал «в объятиях Альцгеймера».

Сегодня мы колоссально ускорились, и это вселяет надежду на то, что для внедрения практической генетики понадобится гораздо меньше времени. Ибо польза, которую она способна принести человечеству уже сейчас, — поистине колоссальна.

Надо только осознать.